Генная терапия в борьбе с фенилкетонурией

Фенилкетонурия считается довольно распространенным и одновременно опасным наследственным заболеванием. Подобная болезнь в первую очередь связана с недостаточностью печеночного фермента под названием фенилаланингидроксилазы. В результате такого дефицита в организме человека наблюдается нарушение обмена фенилаланина — незаменимой аминокислоты, которая поступает в организм в составе пищевого белка.

Генная терапия

Скопление аминокислоты в периферической крови и нервных тканях приводит к тяжелым последствиям. В связи с токсическим воздействием избытка фенилаланина в организме ребенка наблюдаются постепенные, необратимые изменения — в большинстве случаев это тяжелая форма физической и умственной отсталости.

А не так давно из Института Стволовых Клеток поступило сообщение и том, что японские ученые начали активные исследования. Они считают, что единственным эффективным способом лечения фенилкетонурии является именно генная терапия. Во время исследований ученые планируют с помощью генной инженерии создать вакцину, вместе с которой в организм бы попадала здоровая копия гена, отвечающая за синтез фенилаланингидроксилазы.

Пока что результаты экспериментов воодушевляют. Процедура переноса гена пока проводилась лишь на больных мышах. Тем не менее, у животных были замечены основательные улучшения, включаяулучшение обмена веществ в тканях головного мозга, нормализацию уровня серотонина, дофамина и норадреналина в крови. В дальнейшем планируются дополнительные исследования.

Но стоит также отметить, что успех лечения даже при наличии такой вакцины зависит в первую очередь от ранней диагностики. Доказано, что ранее выявление и соответствующее лечение детей позволяет сохранить нормальный уровень интеллекта у 86% таких случаев. Кстати, самым эффективных методом диагностики является генетическое исследование пуповинной крови.



Статьи раздела:

Сенсор внутричерепного давления
Недавно ученые создали сенсорный прибор нового поколения. Его корпус металлический, но не вызывает практически никаких побочных реакций. Размеры сенсора не превышают 1 - 2 сантиметров.
Лазерное кодирование помогает избавиться от зависимости
Ни для кого не секрет, что лазерное оборудование широко используется в медицине и косметологии. И, как оказалось, лазерные лучи могут стать панацеей в лечении зависимости.
Желудочное шунтирование без хирургического вмешательства
В результате такого хирургического вмешательства функциональный объем желудка уменьшается до 50 мл. После операции пациент может съедать гораздо меньше пищи, чем до процедуры.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*

Можно использовать следующие HTML-теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>